La Sindrome di Down. Ricerca sulla trisomia 21.

​La sindrome di Down è la più comune anomalia genetica umana (1 su 700 nati vivi), e comporta in particolare disabilità intellettiva, sebbene affettività e socialità siano perfettamente conservate, anzi è nota la capacità delle persone con sindrome di Down di suscitare intorno a sé un clima di intensità affettiva più grande del normale. Solo nel 1959 il Prof. Jérôme Lejeune (1926-1994) e collaboratori identificano la causa della sindrome nella presenza all’interno delle cellule di tre copie del cromosoma 21 (trisomia 21), invece delle due normalmente presenti.
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​Con questa scoperta viene fondata la genetica medica moderna. Inoltre la sindrome viene ricondotta ad una mutazione genetica spontanea e imprevedibile che ha frequenza costante in tutto il mondo, perdendo ogni connotazione negativa di tipo “morale”; il nome “mongolismo” viene bandito dalla Medicina. Diventa anche possibile studiare in dettaglio il meccanismo della sindrome, ossia come faccia il cromosoma 21 in eccesso a determinare i sintomi, in vista di un possibile intervento farmacologico per migliorare le abilità cognitive delle persone con trisomia 21, possibilità nella quale il Prof. Lejeune credeva fermamente.

​L’incontro imprevisto con la storia e il pensiero scientifico del Prof. Lejeune ci ha portato a lanciare nel 2014 uno studio sistematico della sindrome di Down mirato alla integrazione di dati clinici, cognitivi, biochimici, genetici e bioinformatici allo scopo di identificare nuove possibilità di cura per la disabilità intellettiva associata a questa forma di trisomia. Abbiamo così potuto sviluppare due intuizioni del Prof. Lejeune.

​In primo luogo abbiamo verificato, studiando la trisomia 21 parziale, se tra i geni del cromosoma 21 vi fossero in effetti “molti innocenti e pochi colpevoli”, suggerendo che in effetti la “regione critica” strettamente associata alla diagnosi di sindrome di Down corrisponda a meno di un millesimo dell’intero cromosoma 21 umano.

​In secondo luogo, in accordo con l’ipotesi che la disabilità intellettiva sia essenzialmente conseguente ad uno squilibrio del metabolismo, abbiamo dimostrato che nel plasma dei bambini con sindrome di Down vi sono specifiche alterazioni metaboliche. Si apre così la prospettiva di poter agire su basi razionali per il ripristino di un equilibrio metabolico importante per le funzioni cognitive: stiamo progettando una sperimentazione clinica a questo riguardo.

​Il finanziamento di queste ricerche risente, da una parte, della scarsa disponibilità di fondi per la ricerca sperimentale, dall’altra, dell’indirizzamento di molti studi verso la diagnosi prenatale della sindrome, invece che verso la sua cura. Per questo ogni contributo è fondamentale per sostenere la nostra attività di ricerca.

Riferimenti
​Altre informazioni sulla ricerca e sui ricercatori coinvolti si trovano a questo link: http://apollo11.isto.unibo.it – poi clic su “Le nostre ricerche sulla trisomia 21” (in basso) (con anche le istruzioni per le donazioni)

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